The Iowa Lions responded with great enthusiasm and identified more people in Iowa with LCA than would have been expected given its population.
Medici e ricercatori del Dipartimento di oftalmologia e scienza della vista presso l’Università dell’Iowa stanno svolgendo ricerche allo scopo di giungere a importanti risultati rivoluzionari nella lotta alla amaurosi congenita di Leber (LCA), una malattia genetica ereditaria degli occhi a causa della quale dei bambini nascono ciechi o perdono la completamente vista prima di raggiungere l’età scolare. A molte persone affette da LCA è stato detto “Non c’è niente da fare” per restituire loro la vista. Ma oggi questo è cambiato.
Nel 2007, i ricercatori dell’Università si sono affiancati ai Lions club dell’Iowa per creare il Progetto 3000, il cui obiettivo era di trovare persone nate non vedenti o adulti che sono diventati ciechi da bambini, sottoporli a test e cercare le circa 3.000 persone che negli USA sono affette da LCA. I ricercatori hanno lavorato assieme ad altri ricercatori in tutto il paese i quali hanno coinvolto i loro Lions club locali in questa iniziativa. I Lions dell’Iowa hanno passato al vaglio le loro comunità per individuare persone in tutto l’Iowa che potessero essere affette da LCA in modo da poter offrire loro test genetici.
I Lions dell’Iowa hanno risposto con grande entusiasmo e hanno individuato in Iowa un numero maggiore di persone con LCA di quanto non si aspettassero, data la popolazione.
Da quel momento, i ricercatori si sono impegnati a cercare una terapia genetica che aiutasse nel trattamento dei pazienti affetti da LCA e nel 2017 i loro sforzi hanno portato ad aiutare a restituire la vista a persone colpite dalla malattia e a ricevere l’approvazione al trattamento dalla FDA (l’agenzia USA per gli alimenti e i medicinali).
Nello studio, 29 pazienti di età compresa tra i 4 e i 44 anni hanno ricevuto la stessa terapia genetica, chiamata SPK-RPE65 messa a punto da Spark Therapeutics Inc. Prima della terapia, nessuno dei pazienti riusciva a vedere abbastanza bene da poter camminare autonomamente in una stanza normalmente illuminata. Erano stati sottoposti a test per valutare la loro abilità di muoversi in una stanza allestita come una sorta di percorso ad ostacoli.
Il trattamento viene iniettato direttamente nell’occhio. Nello stadio finale dello studio, i pazienti venivano indirizzati da frecce attraverso un percorso di mobilità in sette diversi livelli di luce. Il percorso cambiava con ogni livello di luce. Il livello di luce più basso era quello di una notte d’estate senza luna, e quello più luminoso era quello di un ufficio ben illuminato.
Dopo un anno, i pazienti trattati ad entrambi gli occhi erano migliorati di 1,9 livelli di luce, e la loro acuità visiva era migliorata di otto lettere - all’incirca di una riga e mezza su una tavola optometrica.
Nel dicembre 2017, l’agenzia USA per gli alimenti e i medicinali (Food and Drug Administration - FDA) ha approvato questo trattamento. Si tratta della prima terapia genetica negli USA per una malattia ereditata geneticamente, e la prima in cui il paziente riceve direttamente un gene correttivo.
È stato un viaggio di 11 anni, iniziato con l’individuare pazienti che potessero essere affetti dalla malattia fino ad arrivare ad uno studio clinico e all’approvazione da parte della FDA del trattamento per restituire la vista, e i risultati non avrebbero potuto essere raggiunti con questa tempestività senza l’impegno dei Lions club dell’Iowa nel 2007. E per quanto queste innovazioni abbiano ovvi benefici immediati per coloro che soffrono di LCA, il trattamento potrebbe anche aprire la porta a futuri trattamenti di terapia genetica per altri disturbi.
