Les cliniciens et chercheurs du service d'ophtalmologie et de sciences visuelles de l'Université de l'Iowa ont fait d'importantes percées dans la recherche pour combattre l'amaurose congénitale de Leber (ACL), maladie héréditaire de l'œil qui fait naître des enfants aveugles ou en rend aveugles avant qu'ils n'atteignent l’âge d'entrer à l’école. On informe habituellement les personnes nées avec l'ACL que leur vue ne pourra pas être restaurée. Mais cela est en train de changer.
En 2007, ces chercheurs se sont associés avec le Lions Club de l'Iowa pour créer le projet 3000, dont le but était de trouver des personnes atteintes de l'ACL aux Etats-Unis et de leur faire passer des tests. Ils se sont associés à d'autres chercheurs dans tout le pays qui ont fait appel à leur club Lions local pour ce projet. Les Lions de l'Iowa ont parcouru leurs propres collectivités pour localiser des personnes susceptibles d’être atteintes d'ACL et leur proposer un test génétique.
Les Lions de l'Iowa ont répondu avec beaucoup d'enthousiasme et identifié bien plus de personnes atteintes d'ACL dans l'Iowa que prévu proportionnellement à sa population
Les Lions de l'Iowa ont répondu avec beaucoup d'enthousiasme et identifié bien plus de personnes atteintes d'ACL dans l'Iowa que prévu proportionnellement à sa population. Depuis, les chercheurs travaillent sur une thérapie génétique. En 2017, leurs efforts ont restauré la vue de personnes affectées et obtenu l'approbation de la FDA pour ce traitement.
Dans le cadre de cette étude, 29 patients âgés de 4 à 44 ans ont reçu la même thérapie génétique, intitulée SPK-RPE65, et développée par Spark Therapeutics, Inc. Avant cette thérapie, aucun de ces patients ne pouvait voir assez bien pour marcher sans assistance dans une pièce normalement éclairée. Un test consistait à observer leur capacité à déambuler dans une pièce meublée comme une course d'obstacles.
Le traitement est injecté directement dans les yeux. Dans la phase finale du traitement, des flèches à sept niveaux de luminosité différente guidaient les patients à travers un parcours. Le parcours changeait avec chaque niveau de luminosité. Le niveau le plus faible de lumière correspondait à une nuit d’été sans lune, et le plus élevé à un bureau bien éclairé.
Après un an, la capacité à naviguer dans les espaces éclairés des patients qui avaient reçu le traitement s'était améliorée de 1,9 degrés, et leur acuité visuelle s’était améliorée de huit lettres sur le tableau d'optométrie, soit en gros une ligne et demi.
En décembre 2017, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé ce traitement. Il s'agit de la première thérapie génétique pour une maladie héréditaire de l'œil aux Etats-Unis, et la première pour laquelle les patients reçoivent directement un gène correctif.
Il a fallu 11 ans pour trouver des patients susceptibles d’être porteurs de la maladie, puis effectuer un essai clinique et obtenir l'approbation de la FDA pour un traitement qui restaure la vue. Les résultats n'auraient pu être obtenus aussi vite sans l'aide du Lions club de l'Iowa en 2007. Cette avancée manifeste bénéficie directement aux personnes souffrant de l'ACL et ce traitement devrait également ouvrir la voie à de futures thérapies génétiques pour d'autres maladies.
