The Iowa Lions responded with great enthusiasm and identified more people in Iowa with LCA than would have been expected given its population.
Läkare och forskare vid Department of Ophthalmology and Visual Sciences vid University of Iowa har arbetat med att göra viktiga genombrott i forskningen om och kampen mot Leber Congenital Amaurosis (LCA), vilken är en genetiskt ärvd sjukdom som orsakar att barn föds blinda eller att barn blir blinda före skolåldern. Många personer med LCA har fått höra att ”Inget kan göras” för att återställa deras syn, men i dag har detta förändrats.
År 2007 inledde forskarna vid universitetet ett samarbete med Lions i Iowa, för att skapa Projekt 3000, där målet var att finna människor som hade fötts blinda eller vuxna som blev blinda som barn, testa dem och finna de cirka 3 000 personerna i USA med LCA. Forskarna samarbetade med andra forskare runtom i landet, vilka även fick hjälp av lokala lionklubbar i insatserna. Lions i Iowa kontaktade människor på sina respektive hemorter, för att finna dem som hade LCA och erbjuda dem genetisk testning.
Lions i Iowa tog sig an uppgiften med stor entusiasm och fann fler människor i Iowa med LCA än vad som förväntades i förhållande till befolkningens storlek.
Sedan dess har forskarna arbetat med behandling som kan hjälpa patienter med LCA och år 2017 resulterade insatserna i att de kunde återställa synen för ett antal patienter samt att de fick myndigheternas godkännande att använda behandlingen.
I studien fick 29 patienter i åldern 4-44 år samma behandling som kallas SPK-RPE65, vilken har utvecklats av Spark Therapeutics, Inc. Innan behandlingen kunde ingen av patienterna se tillräckligt bra för att kunna gå utan hjälp i ett rum med normalt ljus. De testades på sin förmåga att navigera i ett rum som hade ordnats ungefär som en hinderbana.
Behandlingen injiceras direkt i ögat. I det sista steget av försöket fick patienterna pilar som vägledning genom en hinderbana med sju olika nivåer. Banan ändrades för varje nivå av ljus i rummet. Den lägsta nivån ljus var som en sommarnatt utan måne och den ljusaste var som ett väl upplyst kontor.
Efter ett år hade patienter som hade fått behandling i båda ögonen förbättrat sig 1,9 ljusnivåer och deras synskärpa med åtta bokstäver, vilket är cirka en och en halv linje på syntavlan.
I december 2017 godkände myndigheten Food and Drug Administration (FDA) denna behandling. Det är den första behandlingen i USA för en genetiskt ärvd sjukdom och den första där patienten erhåller en gen som korrigerar sjukdomen.
Det var en resa på 11 år, från att hitta patienter som hade sjukdomen till kliniska tester och godkännande från FDA av en behandling som återställer synen och resultaten kunde inte ha uppnåtts på ett sådant sätt om det inte hade varit för Lions insatser i Iowa under år 2007. Samtidigt som detta genombrott har uppenbara och omedelbara fördelar för dem som lider av LCA har denna behandling även öppnat dörren för framtida genbehandlingar av andra sjukdomar.
