The Iowa Lions responded with great enthusiasm and identified more people in Iowa with LCA than would have been expected given its population.
Los médicos e investigadores del Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales de la Universidad de Iowa, EE.UU., han estado haciendo un estudio importante sobre el tratamiento para combatir la enfermedad Leber amaurosis congénita (LCA), una enfermedad genética que causa que los bebés nazcan ciegos o se queden ciegos en la infancia.
A muchas personas con LCA les han dicho que no se puede hacer nada para restaurarles la vista.
Hoy en día eso ha cambiado.
En 2007, los investigadores de la universidad con el apoyo de los clubes de Leones de Iowa crearon el Proyecto 3.000, con la meta de buscar a personas que nacieron ciegas o a adultos que se volvieron ciegos cuando eran niños, evaluarlos y encontrar a unas 3.000 personas en los Estados Unidos con LCA.
Los investigadores trabajaron con otros investigadores de todo el país, quienes también invitaron a los clubes locales de Leones a participar.
Los Leones de Iowa hicieron una búsqueda para encontrar a personas que pudieran padecer de LCA en sus comunidades y hacerles el examen genético.
Los Leones de Iowa trabajaron con ahínco y encontraron a más personas con LCA en Iowa de las que se esperaba en base a la población.
A partir de ahí, los investigadores han estado trabajando para ayudar a tratar a los pacientes con LCA, y en 2017 sus esfuerzos resultaron en la restauración de la vida de personas afectadas y en recibir aprobación del FDA para el tratamiento.
Durante el estudio se proporcionó el mismo tratamiento genético llamado SPK-RPE65 a 29 pacientes entre las edades de 4 y 44. El tratamiento fue producido por Spark Therapeutics, Inc. Antes de recibir el tratamiento, ninguno de los pacientes podía ver lo suficientemente bien como para caminar sin ayuda en un salón con una iluminación normal.
Como parte del estudio, se evaluó su habilidad de moverse dentro de una habitación donde hubiera una serie de obstáculos.
El medicamento se inyecta directamente en los ojos.
En la fase final del estudio, los pacientes, dirigidos por flechas direccionales a través de un campo de movilidad con luces de diferentes niveles de iluminación.
La ruta cambió con cada cambio de nivel de iluminación.
La iluminación más baja correspondía a una noche sin luna en verano, y la iluminación más alta a una oficina bien iluminada.
Después de un año de trabamiento, la vista de los pacientes inyectados mejoró en 1,9 niveles de iluminación, y su agudeza visual mejoró por ocho letras—cerca de una línea y media en la tabla del examen básico de la vista.
En diciembre de 2017, la Administración de Alimentos y Drogas (FDA) aprobó el tratamiento.
Es el primer tratamiento genético aprobado en los EE.UU. para los pacientes con enfermedad congénita, y el primero en el que el paciente recibe directamente un gen corrector.
Fue una larga trayectoria de 11 años desde la búsqueda de los pacientes hasta el estudio del tratamiento y la aprobación por parte del FDA del tratamiento para restaurar la vista, y los resultados no hubieran podido lograrse tan a tiempo sin los esfuerzos de los clubes de Leones de Iowa en 2007.
Y aunque este avance tuvo beneficios inmediatos para aquellos que padecían de LCA, este tratamiento también pudiera abrir las puertas a futuros tratamientos con terapia genética para otras enfermedades.
